国际首次发现！深圳医生在国际皮肤科顶刊发表罕见病病因论文

深圳市人民医院皮肤科有重大的突破：近日，深圳市人民医院皮肤科主任医师阳芳，在国际皮肤科顶刊British Journal of Dermatology上，发表罕见病病因的论文，在国际上首次确定了一个罕见皮肤疾病的致病基因。据悉，这是阳芳主任再一次参与为不明原因的疾病找到致病基因，在短短几年里明确了两种遗传病的致病基因。

2022年，阳芳医生接诊了一个特殊患者，沿着blaschko线分布的特殊皮疹的临床表现引起阳芳医师的警觉，病理活检明确诊断为毛囊痣，该病是一种极罕见的良性错构瘤，主要影响面部和颈部。该病例发表在JAMA皮肤科子刊JAMA Dermatology，但是阳芳主任并没有满足于只发表一个病例，凭借扎实的临床功底，追踪全球论文，发现该病不仅罕见，并且致病原因未知。对疾病的好奇驱使阳芳进一步弄清楚病因。特殊的临床表现，她认为致病原因为基因异常。于是再次收集资料和临床样本，与南方医科大学皮肤病医院林志淼教授合作，进行基因检测，找到可疑致病原因FGFR2基因存在突变。

FGFR2的体细胞变异存在于许多良性皮肤病中，包括角化细胞性表皮痣、痣样黑棘皮症、镶嵌性痤疮和皮脂腺痣。FGFR2 在毛囊中表达，敲除小鼠中的 FGFR2b会导致毛囊形态发生延迟，FGFR2信号传导对于毛囊发育至关重要。

科研团队评估了可疑FGFR2突变点对细胞的功能影响，构建了稳定表达突变位点的细胞分别进行免疫印迹分析和集落形成测定。FGFR2突变位点导致细胞FGFR2磷酸化水平增高，细胞表现出显著增加的集落形成，表明致瘤能力升高。首先证明 FGFR2的功能获得性变异导致毛囊过度增殖，是毛囊痣的致病原因。该结果发表在皮肤科顶刊British Journal of Dermatology上。

据悉，市人民医院皮肤科遗传罕见病组已经明确了两个疾病的致病原因。2022年科室还明确了另一种疾病掌跖角化症脱发综合征2型的致病原因，研究结果发表在皮肤科顶刊Journal of Investigative Dermatology上。

解析出疾病的致病原因，这标志着深圳皮肤病诊断水准的飞跃，为进一步研究治疗手段及相关疾病的发病机制奠定基础。

阳芳医生在博士期间从事真菌的致病性研究，毕业后十年如一日的坚持在临床，同时依托强大的北京大学和中南大学湘雅医学院的临床和科研支持，把皮肤科这个亚专业做到临床和科研并进，目前在皮肤科顶刊British Journal of Dermatology，JAMA Dermatology，Journal of InvestigativeDermatology等国内外杂志发表了20余篇文章，今年该方向已经接收中英文章10余篇。

近年来，深圳市人民医院皮肤科在张江林主任的带领下近年来取得了长足的进步，荣获国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心分中心建设单位和深圳市 “巾帼文明岗”；获批国家自然科学基金项目3项；广东省自然科学基金5项；深圳市科创委面上项目4项；中国博士后科学基金2项；发表SCI文章20余篇；获得深圳市三名工程项目资助1000万。目前，深圳市人民医院皮肤科处于快速发展期，各个方向得到大力发展。

阳芳主任表示，深圳有巨大的人口基数，外来人口及流动人口多，罕见病资源丰富，未来还会更多地向纵深方向聚焦疾病的机制研究，找到治疗办法，帮助更多的罕见病患者。

（原标题《国际首次发现！深圳皮肤医生发现一罕见疾病致病基因》）

（作者：深圳特区报记者 余海蓉 通讯员 吴璨）